Отклонения от законов Менделя. Взаимодействие генов. Урок 5

Взаимодействие генов, аллелей и среды

В течение нескольких десятилетий после повторного открытия идей Менделя учёные пытались их проверить. Исследователи часто сталкивались с отклонениями от известных результатов. Это потому, что случаи, с которыми работал Мендель, были слишком простыми. За признаки отвечали только два аллеля одного гена, они наследовались независимо, а доминирование было полным. Накопившиеся данные показали, что взаимодействие генов и аллелей может быть очень разным.

 Таб.1. Когда законы Менделя могут не соблюдаться?
Генетичес-

кое возникнове-ние

ОпределениеПримеры
Полигенное наследованиеНесколько генов могут влиять на один признак.

 

  • При скрещивании двух рас душистого горошка с белыми цветками получаются гибриды, имеющие красно-фиолетовые цветки.
  • Четыре гена участвуют в определении цвета глаз.

 

ПлейотропияОдин ген может влиять более чем на один признак.
  • Плейотропный аллель, доминирующий над аллелем, отвечающим за жёлтый цвет шерсти у мышей, также является рецессивным для порока со смертельным исходом.
  • Кистозный фиброз.
  • Серповидноклеточная анемия.
Множественные аллели одного генаГены могут иметь более двух аллелей.АВ0 – группы крови у человека.
Доминирование не всегда полное
  • При неполном доминировании гетерозигота проявляет промежуточный признак, которого нет у обоих родителей.
  • В кодоминировании ни один аллель не является доминантным и гетерозигота (Аа) показывает некоторые признаки обоих гомозигот.
  • Волнистые волосы у человека, окраска цветов ночной красавицы.
  • Группы крови человека системы АВ0.
Факторы окружающей средыФенотипы могут быть затронуты окружающей средой.Сиамская кошка.
Взаимодействие генных продуктовПродукты генов способны взаимодействовать и изменять генетические отношения.

 

 

  • Производство фиолетового пигмента у кукурузы.
  • Цвет шерсти у млекопитающих.

Таб. 2. Типы взаимодействия генов и аллелей

Тип взаимодействия
Взаимодействие аллелей
  1. Полное доминирование.
  2. Неполное доминирование.
  3. Сцепленное наследование.
  4. Кодоминирование.
  5. Сверхдоминирование.
  6. Множественный аллелизм.
Взаимодействие генов
  1. Комплементарность –присутствие в одном генотипе двух доминантных (рецессивных) генов из разных аллельных пар приводит к появлению нового признака.
  2. Эпистаз – доминантный (рецессивный) ген из одной аллельной пары подавляет действие доминантного (рецессивного) гена из другой аллельной пары.
  3. Полимерия – доминантные гены из разных аллельных пар усиливают проявление одного и того же признака.

Взаимодействие генов: полигенное наследование

Часто отношения между генотипом и фенотипом сложнее, чем те, что учитывают только один аллель, производящий один признак. Большинство фенотипов не отражает простых случаев двух состояний. Возможно и взаимодействие генов, отвечающих за разные признаки.

Вспомним скрещивание Менделем высоких и низких растений гороха. Высокорослые особи этого растения имеют нормальный размер, а низкорослые – содержат рецессивный аллель карликовости. Но у большинства видов, в том числе и у человека, высота не имеет двух полярных значений (только высокий и только низкий), а изменяется в непрерывном диапазоне. Это непрерывное распределение фенотипов имеет простое генетическое объяснение: за признак отвечают более одного гена. Режим передачи признака в таких случаях называется полигенным наследованием.

Ряд яблок фото

В действительности очень малое количество фенотипов формирует только один ген. Когда несколько генов совместно влияют на такие характеристики, как рост или вес, признак часто показывает ряд небольших различий. Если эти гены наследуются независимо, градацию и степень различия признака можно наблюдать при обследовании большого количества особей. Эта градация называется непрерывной вариацией, а черты – количественными. Чем больше количество генов влияет на признак, тем непрерывнее распространение версий. По крайней мере 400 генов вносят свой вклад в формирование роста человека.

Такое непрерывное изменение в чертах похоже на смешивание различных цветов краски: объединение одной части красного цвета с семью частями белого производит гораздо более светлый оттенок розового, чем при объединении пяти частей красного с тремя частями белого. Отношение этих цветов приводит к градации оттенков начиная от чисто-красного до чисто-белого.

Чем больше генов, способствующих одному признаку, тем больше число возможных фенотипов и более тонкие различия между ними. Например, на цвет кожи человека влияет не менее десяти различных генов. Люди гомозиготные по рецессивному аллелю одного из генов, не имеют пигментации в коже, глазах и волосах. Другие аллели имеют большее влияние, обеспечивая более тёмный цвет кожи.

Цвет кожи человека. Полигенное наследование фото
Полигенное наследование цвета кожи

Черты, которые ранее считались обусловленными влиянием одного гена, сегодня изучены лучше. Думали, что коричневый цвет глаз полностью доминирует над голубым, но это оказалось неправдой. Хотя точное количество задействованных генов пока неизвестно, большинство вариаций цвета радужной оболочки глаз объясняется действием 2-4 генов. Взаимодействие этих генов приводит к разнообразию оттенков.

Полигения: взаимодействие генов, окраска глаз фото
Градация цвета глаз.
Автор: Magnus Manske

В формирующейся области судебной генетики эта информация используется для прогнозирования цвета глаз и кожи неизвестных лиц при помощи анализа их генетического материала.

Взаимодействие генов: плейотропия

Мало того, что на один признак могут влиять несколько генов, но и один ген способен оказывать влияние на несколько разных признаков. И это не удивительно, ведь во многоклеточном организме взаимодействуют многие системы органов и сосуществуют различные биохимические пути. Взаимодействие генов при этом называется плейотропией.

Аллель, который оказывает действие более чем на один признак фенотипа, называется плейотропным. Пионер французской генетики Люсьен Куэно изучал доминирующий признак, отвечающий за жёлтую окраску меха у мышей, и обнаружил, что он не способен обеспечить появление чистопородных животных при скрещивании родителей с чисто-жёлтой шерстью.

Особь, гомозиготная по жёлтому аллелю, умерла, потому что один из аллелей отвечал за смертельный порок развития. Оказалось, что один аллель может быть доминантным по отношению к одному признаку (жёлтый цвет шерсти мышей) и рецессивным к другому (смертельный порок развития).

Схема скрещивания жёлтых мышей. Взаимодействие генов: плейотропия фото

Плейотропный эффект трудно предсказуем, потому что ген, влияющий на один признак, может выполнять другие, неизвестные функции. Он характерен для многих наследственных расстройств у людей, таких как муковисцидоз и серповидноклеточная анемия.

При этих аномалиях наблюдаются множественные симптомы (фенотип). При кистозном фиброзе (муковисцидозе) обнаруживаются закупоренные сосуды, чрезмерно липкая слизь, солёный пот, недостаточность печени и поджелудочной железы и другие. Из-за плейотропного эффекта бывает трудно вывести характер первичного дефекта гена. Как оказалось, все симптомы муковисцидоза – это плейотропный эффект одного дефекта – мутации в гене, кодирующем трансмембранный канал хлорид-ионов.

Множественный аллелизм

Гены могут иметь более двух аллелей. Мендель всегда рассматривал гены с двумя альтернативными аллелями. Хотя любая диплоидная особь может нести только два альтернативных аллеля, в популяции их может быть больше. Например, группа крови человека системы АВ0 включает три аллеля, а гемоглобин кодируют несколько десятков аллелей. Различные состояния аллелей обозначают символом основного гена с индексом (а1, Аy и т.д.).

Множественные аллели появляются в результате мутационных изменений основного гена. Если говорить о гене как о последовательности нуклеотидов в ДНК, то и тут количество возможных аллелей огромно, потому что даже одно изменение нуклеотида может привести к появлению нового аллеля. Отношение доминирования этих аллелей не могут быть предсказаны путём наблюдения фенотипов для различных гетерозиготных комбинаций.

Множественные аллели нередко образуют серии, в которых каждый предыдущий аллель доминантен по отношению к последующим. Например, у кролика известна серия аллелей: С > сch > сh > сa , где аллель С, определяющий черную окраску меха, доминирует над тремя другими: над аллелем, определяющим шиншилловую (cch), гималайскую (сh) и белую (сa) окраску. Аллель шиншилловой окраски, в свою очередь, доминирует над аллелем гималайской окраски, а последний доминирует над аллелем, определяющим белую окраску. Известны серии множественных аллелей, определяющих цвет глаз у дрозофилы, рисунок на листьях белого клевера.

Доминирование не всегда бывает полным

Идея Менделя о доминантных и рецессивных чертах может показаться трудной для понимания. Её можно объяснить с точки зрения современной биохимии. Например, если рецессивный признак вызван потерей функции фермента, то почему гетерозигота, имеющая только половину работоспособного энзима, должна выглядеть так же, как гомозигота доминантной особи?

Ответ заключается в том, что ферменты часто выполняют работу не в одиночку. Пути их действий могут быть очень сложными и порой допускаются уменьшения деятельности одних энзимов без снижения уровня конечного продукта. В таких случаях полное доминирование будет наблюдаться, однако не все гены действуют таким образом.

Неполное доминирование, или промежуточное наследование

При неполном доминировании фенотип гетерозиготы проявляет промежуточные признаки между родительскими гомозиготами. Например, при скрещивании красноцветковых и белоцветковых растений ночной красавицы всё потомство F1 имеет розовые цветки – это указывает на то, что ни красный, ни белый цвет в данном случае не были доминирующими.

Неполное доминирование фото
Промежуточное наследование

Судя по первому поколению, мы можем сделать вывод, что это пример смешанного наследования. Но после скрещивания розовоцветковых растений из первого поколения на свет появляются красно-, бело- и розовоцветущие растения в соотношении 1:2:1. В этом случае фенотипическое соотношение совпадает с генотипическим, все три генотипа разные.

При промежуточном наследовании:

  • взаимодействуют аллели одного гена;
  • появляется признак, которого нет ни у одного из родителей;
  • смешанный признак проявляется только у гомозигот;
  • доминантный аллель не полностью подавляет рецессивный;
  • расщепление по фенотипу совпадает с расщеплением по генотипу (1:2:1).

Решение задач на неполное доминирование

  1. У андалузских кур чёрная окраска оперения (ген В) доминирует над белой (аллель b). Гетерозиготная птица имеет голубое оперение. а)Какое потомство даст голубая курица при скрещивании с белыми, голубыми и чёрными петухами? b) Почему голубые андалузские куры при разведение в себе не дают однообразного потомства?

Решение

а) Вариант 1.

P:♀ Bb

Голубая курица

♂ bb

Белый петух

G:B                      bb
F:Bb

Голубой цыплёнок

bb

Белый цыплёнок

 

Вариант 2.

P:♀ Bb

Голубая курица

♂ Bb

Голубой петух

G:B                      bB                                  b
F: BB

Чёрный цыплёнок

Bb

Голубой цыплёнок

Bb

Голубой цыплёнок

bb

Белый цыплёнок

 

 

Вариант 3.

P:♀ Bb

Голубая курица

♂ BВ

Чёрный петух

G:B                      bB
F: BB

Чёрный цыплёнок

 

Bb

Голубой цыплёнок

 

b) Если скрещивать между собой только голубых андалусских кур, а они гетерозиготны (Bb), получится расщепление признаков согласно второму закону Менделя по генотипу 1:2:1. Расщепление по фенотипу в данном случае будет таким же, так как доминирование неполное. Продемонстрируем это, ещё раз записав такое скрещивание.

P:♀ Bb

Голубая курица

♂ Bb

Голубой петух

G:B                      bB               b
F: BB

Чёрный цыплёнок

 

Bb

Голубой цыплёнок

Bb

Голубой цыплёнок

bb

Белый цыплёнок

 

  1. Жёлтая морская свинка (А) при скрещивании с белой (а) всегда даёт кремовое потомство. При скрещивании кремовых свинок между собой наблюдается расщепление потомства: 1 жёлтая: 2 кремовые: 1 белая. a) Каков характер наследования окраски шерсти морских свинок? Составьте схемы скрещивания в соответствии с решением задачи. b) Какое потомство будет от скрещивания кремовой свинки с белой? c) При скрещивании кремовых морских свинок между собой среди потомства оказалось 23 белых и 20 тёмных особей. Какое число особей среди остального потомства будет похоже на своих родителей?

Решение

а) Индекс расщепления соответствует промежуточному наследованию.

P:♀ Аа

Кремовая

♂ Аа

Кремовый

G:А                      аА               а
F: АА

Жёлтая

 

Аа

Кремовая

Аа

Кремовая

аа

Белая

 

b)

P:♀ Аа

Кремовая

♂ аа

Белая

G:А                      аа
F: Аа

Кремовая

 

аа

Белая

 

 

c) В промежуточном наследовании при скрещивании двух гетерозигот расщепление составляет 1:2:1, где 2 – это количество гетерозигот, или особей с промежуточным признаком. При этом соотношении их количество должно составлять 50% (2 из 4). Значит на своих родителей будет похоже 23+20 (или 20+20) приблизительно равно 40.

Кодоминирование

Большинство генов в популяции обладают несколькими аллелями, и часто ни один из них не является доминирующим. Вместо этого каждый аллель оказывает своё собственное влияние, а гетерозигота демонстрирует фенотипические признаки обоих родительских гомозигот. Такие аллели называются кодоминантными.

Кодоминирование можно отличить от неполного доминирования по внешнему виду гетерозигот. При неполном доминировании гетерозигота проявляет промежуточные признаки, а при кодоминировании аспекты обоих родителей видны в гетерозиготе. Один из самых известных примеров – наследование IV группы крови человека.

Система групп крови человека АВ0

Ген, определяющий группы крови АВ0 кодирует фермент (белок), который добавляет молекулы сахара к белкам на поверхности эритроцитов. Эти сахара действуют как маркеры распознавания для иммунной системы. Ген, кодирующий фермент, обозначают как I. Он имеет три аллеля IA IB i0, где аллель i0 не добавляет сахар.

Три аллеля гена I могут быть объединены для получения 6 разных генотипов. Аллель i0 рецессивен и по отношению к IA и по отношению к IB, а между IA и IB нет доминантно-рецессивных отношений, люди, имеющие четвёртую группу крови, несут оба эти аллеля и в их организме синтезируются оба фермента. Различные комбинации этих трёх аллелей продуцируют четыре различных фенотипа.

АллелиТип группы кровиПродуцируемый сахарРеципиент и донор
IAIA     IAi0

 

IA доминирует над i0

А (II гр.)ГалактозаминМожно вливать только I (А, 0) гр.

Может быть донором для людей с I (А, 0) и IV (АВ) гр.

IВIВ            IВi0

 

IВ доминирует над i0

В (III гр.)ГалактозаРеципиент для группы В

Донор для групп В и АВ

IА IВ

 

(кодоминирование)

 

АВ (IV гр.)Галактоза и галактозаминУниверсальный реципиент

Донор для АВ

i0i0

 

i0 – рецессивная аллель

0 (I гр.)НетРеципиент для гр. 0

Универсальный донор

 

Задача 1. Какую группу крови будут иметь дети от брака женщины с I  группой крови с мужчиной с IV группой крови?

Решение

P:♀ i0 i0♂ IА IВ
G:i0IА     IВ
F:i0 IА                          i0 IВ

II группа                   III группа

 

Иммунная система человека способна распознавать эти четыре фенотипа. Если человек типа А получит при переливании кровь типа В, иммунная система реципиента распознает «чужие» антигены (галактозу) и атакует донорские клетки крови, вызывая их склеивание – агглютинацию. То же самое произойдёт, если донорская кровь будет типа АВ. Однако если донорская кровь имеет тип 0, никакой иммунной атаки не произойдёт, потому что в ней нет галактозных антигенов.

Иммунная система любого человека может переносить переливание крови типа 0 и поэтому первую группу крови называют универсальной донорской. Однако предпочтительной при переливании является совпадающая группа крови. Таким способом можно переливать не более 200 г крови, так как этот процесс намного сложнее, чем то, что мы успели обсудить. В больших количествах небезопасна только собственная кровь (запасённая заранее?).

Задача 2.

В родильном доме перепутали двух мальчиков. Родители одного из них имеют первую и вторую группы крови, родители второго – вторую и четвёртую. Исследование показало, что дети имеют первую и вторую группы крови. Определите кто чей сын.

Решение

Оформляем схемы скрещивания

Родители первого ребёнка имеют первую и вторую группы крови, вторая группа крови может кодироваться двумя вариантами аллелей, поэтому придётся посмотреть 2 варианта.

Вариант 1.

P:♀ i0 i0♂ IAIA
G:i0IА
F:i0 IА

II группа

 

Вариант 2.

P:♀ i0 i0♂ IAi0
G:i0IА       i0
F:i0 IА                                         i0 i0

II группа                           I группа

 

Родители второго ребёнка имеют вторую и четвёртую группы крови.

Вариант 1.

P:♀ IA i0♂ IAIB
G:IA     i0IА     IB
F:IА IА             i0 IB                           i0 IА         IАIB

II группа     III Группа          II группа      IV группа

 

Вариант 2.

P:♀ IAIA♂ IAIB
G:IAIА     IB
F:IА IА                                IАIB

II группа                  IV группа

 

Вывод: ребёнок с первой группой крови мог родиться только у пары с первой и второй группой крови.

Влияние факторов окружающей среды на фенотипы

Мендель косвенно предположил, что окружающая среда не влияет на отношение между генотипом и фенотипом. Например, почва во дворе аббатства, где он проводил свои эксперименты, была наверняка неоднородна, и всё же он проигнорировал возможность её влияния на выраженность признаков гороха. В действительности факторы окружающей среды могут повлиять на отношение генотип-фенотип.

Причём влияние оказывают не только внешние, но и внутренние факторы среды. Например, аллели некоторых генов кодируют теплочувствительные продукты, на которые влияет температура внутри организма. Аллель ch у гималайских кроликов и сиамских кошек кодирует термочувствительный вариант фермента тирозиназы, имеющий отношение к формированию альбинизма.

Ch версия фермента инактивируется при температурах выше 33°С. Температура на поверхности тела и головы этих животных превышает 33°С и тирозиназа неактивна, там производится белая шерсть. На кончиках ушей и хвоста температура ниже 33°С и фермент активен, позволяя производиться меланину, который формирует тёмный цвет шерсти в этих областях тела животных.

Сиамская кошка фото

Взаимодействие продуктов генов: эпистаз

Продукты неаллельных генов тоже взаимодействуют. Они могут действовать взаимозависимо, даже находясь в разных хромосомах. Это и не удивительно, ведь обмен веществ в организме взаимосвязан. Гены, действующие в одном и том же метаболическом пути, должны показывать некоторую зависимость на уровне функций. В таких случаях наблюдать менделеевские соотношения нелегко, но они существуют.

При дигибридном скрещивании во втором поколении иногда проявляются только два фенотипических варианта.

Примером служит анализ сорта кукурузы Зея. В обёртке семени некоторых растений этого сорта проявляется пурпурный пигмент, вызванный антоцианом, в других нет. В 1918 г генетик Р. А. Эмерсон скрестил два настоящих селекционных сорта кукурузы, в каждом из которых отсутствовал антоциан. К удивлению учёного, в первом поколении все растения произвели фиолетовые семена.

После скрещивания растений из первого поколения между собой появилось потомство F2, где 56% было с пигментом и 44% без него. Это явно не тот результат, какой был у Менделя. Эмерсон верно сделал вывод, что в производстве пигмента участвуют два гена, поэтому и анализировал скрещивание по типу дигибридного.

Согласно теории Менделя гаметы при дигибридном скрещивании могут комбинироваться в 16 возможных вариантов. Эмерсон умножил фракции, которые производили пигмент (0,56) на 16 и получил 9, долю которой не хватало пигмента (0,44) тоже умножил на 16 и получил 7. У него получилось изменённое фенотипическое соотношение 9:7 вместо обычного 9:3:3:1.

Наследование антоциана у кукурузы. Взаимодействие генов: эпистаз фото

Такое изменённое соотношение легко понять, рассматривая функции продуктов, кодируемых этими генами. Когда продукты гена действуют последовательно, расположившийся в начале пути неполноценный энзим преграждает поток материала для остальной части пути. И продукты, расположенные дальше не могут функционировать нормально. Взаимодействие генов, где один из них может мешать выражению признаков другого, называется эпистазом.

Пигмент антоциан является продуктом двухступенчатой биохимической реакции, (где знак → обозначает один из ферментов):

Стартовая молекула (бесцветная) → промежуточное звено (бесцветное) → антоциан.

Эпистаз – это такое взаимодействие генов при котором продукт (в данном случае фермент) гена А подавляет продукт гена В. Чтобы произвести пигмент, растение должно обладать по крайней мере одной функциональной копией гена каждого фермента. Доминантные аллели кодируют функциональные ферменты, а рецессивные – нефункциональные.

Из 16 возможных фенотипов, предсказанных Менделем 9 содержат как минимум по одному доминантному аллелю каждого гена, поэтому они производят потомство с фиолетовыми семенами. Остальные 7 вариантов не содержат доминантного аллеля в одном или обоих локусах. В решётке Пеннета видно, что хотя расщепление по фенотипу в данном случае отклоняется от известных нам ранее, соотношение генотипов получается таким же.

При эпистазе доминантный (рецессивный) ген из одной аллельной пары подавляет действие доминантного (рецессивного) гена из другой аллельной пары. Это явление противоположно комплементарности. Подавляющий ген называется супрессором (ингибитором). У кур доминантный ген С детерминирует синтез пигмента, а доминантный аллель другого гена I является его супрессором, и куры с генотипом C-I- имеют белое оперение.

У человека описан «бомбейский феномен» в наследовании групп крови по АВО-системе. У женщины, получившей от матери аллель J B , фенотипически определялась 1(0) группа крови. При детальном исследовании было установлено, что действие гена J B (синтез в эритроцитах антигена В) было подавлено редким рецессивным геном, который в гомозиготном состоянии оказал эпистатическое действие.

В проявлении некоторых наследственных болезней обмена веществ (ферментопатий) основную роль играет эпистатическое взаимодействие генов, когда наличие или отсутствие продуктов реализации одного гена препятствует образованию активных ферментов, кодируемых другим геном.

Отклонения от законов Менделя. Взаимодействие генов. Урок 5

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован.

Яндекс.Метрика