Хромосомная теория наследственности. Урок 6

Сцепленное наследование и кроссинговер

Хромосомная теория наследственности появилась в XX веке. Оказалось, что количество генов в клетке намного больше, чем количество хромосом. Поэтому каждая хромосома содержит сотни или тысячи генов (половая Y-хромосома является исключением.) Каждый ген находится в хромосоме на определённом месте. Это место называется локусом.

Связанные гены (расположенные близко друг к другу) являются сцепленными и наследуются совместно. Всё потому, что хромосомы, а не гены расходятся независимо в гаметы во время мейоза.

Центральная роль хромосом в наследственности была впервые предложена в 1900 г немецким генетиком Карлом Корренсом, в одной из статей, объявляющей о повторном открытии идей Менделя. Вскоре после этого появились наблюдения, что гомологичные хромосомы во время мейоза расходятся в разные гаметы. Хромосомная теория наследственности была впервые независимо друг от друга сформулирована Уолтером Саттоном в 1903 г и Теодором Бовери в 1902 г.

Хромосомная теория наследственности. Фазы мейоза фото
Фазы мейоза

Хромосомная теория наследственности: Морган впервые соотнёс наследование признаков с половыми хромосомами

Подробное экспериментальное доказательство и объяснение хромосомная теория наследственности получила от Томаса Ханта Морган и его сотрудников. Они доказали, что гены расположены в хромосомах линейно и наследуются сцепленно и что это сцепление может нарушать кроссинговер.

В 1910 г, изучая плодовую мушку дрозофилу обыкновенную, или дрозофилу фруктовую (Drosophila melanogaster), Морган обнаружил мутировавшего самца мухи с белыми глазами вместо красных. Он немедленно приступил к её изучению, желая узнать, будет ли эта черта наследоваться менделеевским способом.

Дрозофила фото
Дрозофила

Сначала он скрестил мутантного самца с нормальной красноглазой самкой, чтобы посмотреть, какой из двух признаков доминирует. У всего потомства Fбыли красные глаза, поэтому Морган заключил, что красный цвет глаз доминирует над белым.

Скрещивание особей поколения F1

Следуя экспериментальной процедуре, установленной Менделем, Морган скрестил особей из поколения F1 между собой. Из 4252 особей поколения F2  782 (18%) имели белые глаза. Хотя соотношение красно- и белоглазых дрозофил было больше чем 3:1, оно послужило доказательством того, что цвет глаз наследуется независимо. Однако нечто в исходе скрещивания было странным и непредсказуемым – все белоглазые мухи поколения F2 были самцами.

Хромосомная теория наследственности. Почему дрозофила? фото

Морган стал искать объяснение такому результату. Одна из его версий была следующей – белоглазых самок просто не существует, такие особи по какой-то причине оказываются нежизнеспособными. Чтобы проверить эту идею он скрестил красноглазых самок поколения F1 с белоглазыми самцами.

И получил соотношение полов с белыми и красными глазами в соотношении 1:1:1:1, как и предсказывал закон независимого наследования. Оказалось, что белоглазые самки существуют. Тогда Морган обратился к природе половых хромосом. Это и было первым опытным доказательством хромосомного наследования .

В 1910 г появилась публикация об этой мутации, в ней Морган отметил, что характер её наследования совпадает с наследованием половых хромосом дрозофилы. Вскоре было описано ещё две сцепленных с полом мутации, и при изучении их совместного наследования Морган пришёл к заключению, что гены должны быть организованы на хромосоме линейно, и их сцепленное наследование может нарушаться из-за кроссинговера.

Хромосомная теория наследственности: основные положения:

  • Гены находятся в хромосомах.
  • Хромосомы содержат неодинаковое число разных генов, набор генов негомологичных хромосом уникален.
  • Гены в хромосоме расположены в линейной последовательности.
  • Аллели одного гена занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах.
  • Гены одной хромосомы образуют группу сцепления, то есть наследуются преимущественно сцепленно (совместно), благодаря чему происходит сцепленное наследование некоторых признаков. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом данного вида (у гомогаметного пола) или больше на 1 (у гетерогаметного пола). У человека — 23 группы сцепления у женщин и 24 у мужчин.
  • Сцепление нарушается в результате кроссинговера, частота которого прямо пропорциональна расстоянию между генами в хромосоме (поэтому сила сцепления находится в обратной зависимости от расстояния между генами).
  • Каждый биологический вид характеризуется определённым набором хромосом — кариотипом.
  • За единицу расстояния между сцепленными генами принята 1 морганида – расстояние, на котором кроссинговер происходит с вероятностью 1%.

Одна из первых открытых сцепленных с неполовыми хромосомами пар генов

Хромосомная теория наследственности объясняет передачу генов не только сцепленных с половыми хромосомами. У душистого горошка ген окраски цветка (фиолетовый против красного) и ген формы пыльцевого зерна (круглые или удлинённые) переносятся в одной хромосоме. Поэтому аллели этих генов наследуются вместе.

Гетерозиготные растения душистого горошка имеют фиолетовые цветки и удлинённые пылинки. Аллели, отвечающие за фиолетовую окраску и удлинённую форму пыльцы лежат в одной гомологичной хромосоме, а отвечающие за красный цвет и круглую форму – в другой. Значит, две гаметы этого растения будут содержать либо аллели с фиолетовым цветом и овальной формой, либо с красной окраской и круглой формой пыльцевого зерна.

Такой тип наследования не соответствует независимому наследованию, поскольку окраска цветка и форма не отделяются во время мейоза.

Как связь двух генов влияет на наследование?

Чтобы увидеть, как связь между генами влияет на наследование двух разных признаков, давайте рассмотрим еще один из экспериментов Моргана с дрозофилами. В этом случае будем следить за наследованием окраски тела и размеров крыльев мух.

Дикие плодовые мушки имеют серые тела и крылья нормального размера. Вдобавок к этим мухам Морган успел обзавестись мутантными особями с черными телами и крыльями намного меньше обычных – рудиментарными. Мутантные аллели являются рецессивными по отношению к аллелям дикого типа. Во время изучения наследования этих двух генов, Морган провел скрещивание, показанное на рисунке ниже.

Сначала он скрестил чистые линии этих мух с серым телом и нормальными крыльями (ААВВ) и с чёрным телом и зачаточными крыльями (аавв). Все гибриды первого поколения в соответствии с законом единообразия были серыми с нормальными крыльями (АаВв).

Хромосомная теория наследственности. Скрещивание чистых линий дрозофил фото

Скрестив между собой гибридов первого поколения (АаВв х АаВв) при полном сцеплении генов АВ и ав, мы бы получили соотношение по фенотипу 3:1.

Морган же провёл анализирующее скрещивание. Он скрестил дигетерозиготную (АаВв) самку из первого поколения с рецессивным дигомозиготным самцом (аавв). В потомстве было получено по 41,5 % особей с серым телом, нормальными крыльями и черным телом, зачаточными крыльями, а также по 8,5 % мух с серым телом, зачаточными крыльями и черным телом, нормальными крыльями.

Хромосомная теория наследственности. Неполное сцепленное наследование фото
Неполное сцепление. Расщепление 1:1:1:1

Если бы гены, определяющие цвет тела и развитие крыльев, находились в разных парах хромосом, соотношение фенотипических классов было бы равным — по 25 %. Но этого не наблюдалось, значит, гены находятся в гомологичных хромосомах и наследуются сцепленно.

Несмотря на сцепление генов самка произвела не два, а четыре типа гамет, но гамет с исходным сочетанием (АВ, ав) было намного больше (83%), чем новых – Ав, аВ (17%).

Таким образом, Морган пришел к выводу, что цвет тела и размер крыла обычно наследуются вместе в специфических (родительских) комбинациях, потому что гены для активации этих признаков находятся рядом друг с другом на одной хромосоме.

Однако обе комбинации черт, не замеченные в родительском поколении, тоже были получены в экспериментах Моргана. Он предположил, что аллели цвета тела и размера крыла не всегда связаны — сцепление неполное. Чтобы проверить эту гипотезу, нужно было дальше исследовать генетическую рекомбинацию, применяя выведение потомства с комбинациями, отличающихся признаков, что были найдены у родителей.

Хромосомная теория наследственности и генетическая рекомбинация

Мейоз и случайное оплодотворение порождают генетические вариации среди потомства у организмов, размножающихся половым путем. О независимом наследовании Мендель узнал из скрещиваний, в которых он следил за двумя признаками гороха. Он увидел, что некоторые потомки имеют черты, которые не совпадают ни с одной из родительских. Скрещивая растения с жёлтыми круглыми семенами с растениями с зелёными морщинистыми, он получил также жёлтые морщинистые и зелёные круглые семена (рекомбинантные, или кроссоверные).

Но половина потомства унаследовала фенотип, который соответствует одному из родительских. Когда 50% всего потомства являются рекомбинантами, как в данном примере говорят, что существует частота рекомбинации равная 50%. Частота рекомбинации в 50% также наблюдаются для любых двух генов, расположенных на разных хромосомах.

Теперь давайте вернемся в «летную комнату» Моргана, чтобы посмотреть, как можно проиллюстрировать результаты тесткросса. Напомним, что большинство отпрысков по окраске тела и размерам крыла имел родительские фенотипы.

Это дало возможность предположить, что два гена были в одной хромосоме. Появления родительских типов в количестве больше 50% указывает на то, что гены связаны. Около 17% потомства, однако, были рекомбинантами, значит имел место кроссинговер.

При полном сцеплении в результате анализирующего скрещивания получается только 2 фенотипа в соотношении 1:1.

Хромосомная теория наследственности. Полное сцепление фото
Полное сцепление генов

Столкнувшись с этими результатами, Морган предложил, что какой-то процесс должен иногда прерывать физическое соединение между определенными аллелями генов одной хромосомы. Следующие эксперименты показали, что этот процесс, в настоящее время называемый кроссинговером, влияет на рекомбинацию связанных генов.

Гомологичные хромосомы спариваются во время профазы мейоз I (конъюгация), набор ферментов организует обмен (кроссинговер) сегментов отцовской и материнской хромосом. По сути, конечные части двух хроматид меняются местами каждый раз, когда происходит их пересечение.

Законы сцепленного наследования фото
Законы сцепленного наследования

Вариации для естественного отбора

Физическое поведение хромосом во время мейоза способствует генерации вариаций в потомстве. Каждая пара гомологичных хромосом выстраивается независимо от других пар во время метафаза I, во время профазы I смешиваются и сочетаются части материнского и отцовского гомологов. Это одна из причин наследственной изменчивости организмов – комбинативная.

Причины комбинативной изменчивости:

  • перетасовка аллелей генов во время кроссинговера;
  • независимое расхождение хромосом в процессе мейоза;
  • случайность встречи гамет во время оплодотворения и значит случайный набор хромосом.

Отображение расстояния между генами с помощью данных по рекомбинации

Хромосомная теория наследственности продолжала развиваться. Открытие связанных генов и их рекомбинации привело одного из учеников Моргана Альфреда Х. Стертеванта к открытию метода построения генетической карты – упорядоченного «списка» генетических локусов внутри определенной хромосомы.

Стертевант предположил, что процент рекомбинации и частота рекомбинации зависят от расстояния между генами на хромосоме. Он подумал, что пересечение является случайным событием, с шансом перехода примерно равным во всех точках вдоль хромосомы. Основываясь на этих предположениях, Стертевант сделал вывод, что чем дальше друг от друга находятся два гена, тем выше вероятность того, что кроссовер будет происходить между ними, и поэтому будет выше частота рекомбинации.

Его рассуждения были просты: чем больше расстояние между двумя генами, тем больше точек, в которых может произойти пересечение. С помощью данных по рекомбинации от различных скрещиваний плодовой мухи, Стертевант присваивал относительные позиции генам на хромосоме.

Генетическая карта, основанная на частотах рекомбинации, называется карта связей.

Схема генетической карты второй хромосомы дрозофилы фото
Схема генетической карты второй хромосомы дрозофилы

Расин выразил расстояния между генами в единицах карты, определяющие одну карту блок как эквивалент к частоте рекомбинации 1%. В честь Т. Моргана единица измерения расстояния между генами получила название морганиды или, что то же самое, сантиморганиды (сМ).

Морганида (сантиморганида, сМ) — это генетическое расстояние, на котором кроссинговер происходит с вероятностью 1 %.

На практике интерпретация данных рекомбинации сложнее, чем в этом примере. Некоторые гены на хромосоме настолько далеки друг от друга, что сцепления между ними практически никогда не происходит. Наблюдаемая частота повторных комбинаций в скрещиваниях с участием двух таких генов может иметь максимальное значение 50% — результат неотличим от того, когда гены расположены на разных хромосомах. В этом случае физическая связь между генами на одной хромосоме не отражается в результатах генетических скрещиваний.

Несмотря на то, что они находится одной хромосоме, аллели таких генов разбираются по отдельности, как будто они на разных хромосомах. По крайней мере, два из генов гороха, которые изучал Мендель, находятся на одной и той же хромосоме, но расстояние между ними настолько велико, что связь при генетическом скрещивании не наблюдается. Следовательно, оба гена в экспериментах Менделя вели себя так, как будто они находились на разных хромосомах.

Как высчитать частоту кроссинговера?

Кроссинговер между конкретными сцепленными генами происходит с определенной вероятностью (частотой). Для расчета частоты кроссинговера (rf, от англ. recombination frequency — частота рекомбинации) можно пользоваться следующей формулой:

rf =сумма кроссоверных гамет (особей) /общее количество гамет (особей) х100 %.

Таким образом, между генами А и В, контролирующими цвет тела и длину крыльев дрозофилы, кроссинговер происходит с частотой: rfАВ = 17 %.

Второй способ: если известно расстояние между генами на хромосоме. Рассмотрим частоту кроссинговера между генами на рисунке:

Участокгенетической карты фото

А-В — 5%; А-С — 12%; В-С — 7%.

Запись и решение задач на сцепленное наследование и кроссинговер

Хромосомная теория наследственности — одна из сложнейших тем генетики. Задачи и примеры скрещивания на сцепленное наследование удобнее и нагляднее записывать не генным, а хромосомным способом.

Автор материалов этого раздела: Дашков М.Л. Источник: интернет-сайт dashkov.by

1. Серый цвет тела у дрозофилы доминирует над жёлтым, красные глаза — над гранатовыми. Гены, отвечающие за эти признаки, локализованы в первой паре хромосом и находятся на расстоянии 44 морганиды. Скрестили чистые линии серотелых мух с гранатовыми глазами и жёлтотелых с красными глазами. Из полученных гибридов выбрали самку и подвергли её анализирующему скрещиванию. Каким будет процентное соотношение фенотипических классов в потомстве?

  • Введём обозначения генов, укажем расстояние между ними:

А – серое тело;

а – жёлтое тело;

B – красные глаза;

b – гранатовые глаза;

rfAB = 44% (44 морганиды).

  • Установим генотипы родительских форм. Особи чистой линии серотелых мух с гранатовыми глазами имеют генотип Ab//Ab, чистой линии жёлтотелых мух с красными глазами – генотип aB//aB.
  • В результате скрещивания чистых линий было получено первое гибридное поколение:

Генная форма фото

 

Хромосомная форма записи фото

  • Следовательно, самка, которую подвергли анализирующему скрещиванию, имеет генотип Ab//aB.

Запишем анализирующее скрещивание, учитывая, что у дигетерозиготной самки образуется два типа некроссоверных гамет (в равном соотношении) и два типа кроссоверных гамет (также в равном соотношении). Для удобства выделим кроссоверные гаметы и особи звёздочками (*):

Задача 1 фото

 

Хромосомная форма записи фото

  • Рассчитаем процентное соотношение особей в Fа.

Расстояние между генами – 44 морганиды, значит, кроссинговер между ними протекает с вероятностью 44%. Следовательно, общее количество кроссоверных особей составит 44% (а особей каждого фенотипического класса – по 22%). Общее количество некроссоверных особей равно: 100% – 44% = 56% (т.е. каждый фенотипический класс – по 28%).

Ответ: в потомстве будет получено по 28% особей с серым телом, гранатовыми глазами и с жёлтым телом, красными глазами, а также по 22% особей с серым телом, красными глазами и с жёлтым телом, гранатовыми глазами.

 

  1. У одного из видов растений рассечённые листья доминируют над цельными, а синяя окраска цветков — над розовой. В результате анализирующего скрещивания было получено потомство четырёх фенотипических классов:

1) 133 растения с рассечёнными листьями и синими цветками;

2) 362 растения с рассечёнными листьями и розовыми цветками;

3) 127 растений с цельными листьями и розовыми цветками;

4) 378 растений с цельными листьями и синими цветками.

Затем растения первого фенотипического класса скрестили с растениями второго фенотипического класса. Сколько процентов полученных гибридов будут иметь рассечённые листья и розовые цветки? Цельные листья и синие цветки?

  • Введём обозначения генов:

А – рассечённые листья;

а – цельные листья;

B – синие цветки;

b – розовые цветки.

  • В результате анализирующего скрещивания было получено четыре фенотипических класса в неравном соотношении. Из этого можно сделать следующие выводы:

1) Гены, определяющие тип листьев и окраску цветков, наследуются сцепленно.

2) Анализируемая особь продуцировала 4 типа гамет, т.е. была дигетерозиготной.

3) Потомки первого и третьего фенотипических классов являются кроссоверными (их примерно поровну и намного меньше, чем особей второго и четвёртого фенотипических классов). Потомки второго и четвёртого фенотипических классов – некроссоверные (их примерно поровну и намного больше, чем особей первого и третьего фенотипических классов).

4) Частота кроссинговера между генами А и В составляет: rfAB = сумма кроссоверных особей/общее количество особей × 100% = (133 + 127) : (133 + 362 + 127 + 378) × 100% = 260 : 1000 × 100% = 26%.

  • Установим генотипы особей первого и второго фенотипических классов. Те и другие унаследовали сцепленные гены ab от рецессивного гомозиготного родителя ab//ab.

Особи первого фенотипического класса имеют рассечённые листья (А) и синие цветки (В), значит, от другого родителя (анализируемого) они унаследовали сцепленные гены AB. Таким образом, особи первого фенотипического класса имеют генотип AB//ab.

Особи второго фенотипического класса имеют рассечённые листья (А) и розовые цветки (b), следовательно, от другого родителя (анализируемого) они унаследовали сцепленные гены Ab. Таким образом, особи второго фенотипического класса имеют генотип Ab//ab.

Запишем скрещивание особей первого и второго фенотипических классов, для удобства выделим кроссоверные гаметы и особи звёздочками (*):

Задача 2 генная запись фото

 

Задача 2 хромосомная запись фото

  • Для того, чтобы найти долю особей в каждой ячейке решётки Пеннета, нужно умножить друг на друга доли соответствующих гамет.

Следовательно, процентная доля растений с рассечёнными листьями и розовыми цветками составляет: (0,37 × 0,5 + 0,13 × 0,5 + 0,13 × 0,5) × 100% = (0,185 + 0,065 + 0,065) × 100% = 0,315 × 100% = 31,5%.

Процентная доля растений с цельными листьями и синими цветками равна: 0,13 × 0,5 × 100% = 0,065 × 100% = 6,5%.

Ответ: 31,5% гибридов будут иметь рассечённые листья и розовые цветки; 6,5% гибридных растений будут иметь цельные листья и синие цветки.

3.

Задача фото

Хромосомная теория наследственности. Урок 6

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован.

Яндекс.Метрика