Генетика пола человек фото

Генетика пола: сцепленное наследование

Генетика пола – один из труднейших вопросов современной биологии и медицины. Пол различают у большинства животных и растений. Отличить женскую особь от мужской можно по внешним и внутренним признакам, по биохимическому составу молекул, физиологии и поведению. Но главным отличием, которое определяет пол организма, является набор хромосом в его кариотипе. Все хромосомы представителей одного вида делятся на половые, или гоносомы и аутосомы – одинаковые у самцов и самок.

Генетика: гомогаметность и гетерогаметность пола

У самок всех млекопитающих, в том числе и человека, хромосомы парные и одинаковые по форме. У самцов же есть пара гетероморфных хромосом, одна из которых по форме не отличается от таких же у самок, другая непохожа ни на одну из них. Хромосомы, отличные у самцов и самок, и называются половыми. У млекопитающих и человека половые хромосомы XX по форме не отличаются, они образуют один тип гамет – яйцеклеток с Х-хромосомой, поэтому их пол называется гомогаметным.

Наследование пола человек фото
Генетика: наследование пола человека

Мужской пол млекопитающих гетерогаметен – XY, он образует два разных типа сперматозоидов – гамет с Х иY хромосомой. Благодаря мейозу количество сперматозоидов с Х и Y хромосомами одинаково. Оно и обеспечивает расщепление в потомстве по полу в количестве 1:1. Если оплодотворение осуществляется сперматозоидом, содержащим Х-хромосому, тогда в кариотипе будет ХХ и разовьётся самка, если яйцо будет оплодотворено сперматозоидом с Y-хромосомой – на свет появится самец.



Кариотип дрозофилы состоит из 8 штук, или 4 пар хромосом, 6 из них являются аутосомами (неполовые хромосомы). Самки имеют 2 половые X-хромосомы, а самцы XY. Если аутосомы отобразить в виде буквы А, то их кариотип можно представить формулой А6+ХХ, а у самцов А6+ХY.

Так же определяется пол у человека. Соматические клетки женщины содержат 22 пары аутосом и две Х-хромосомы. Кариотип мужчины можно представить формулой А44+ХY. Яйцеклетки женщины имеют одинаковый набор хромосом А22+Х. Сперматозоиды мужчины бывают двух типов: А22+Х и А22+Y. У змей, птиц и других организмов независимо друг от друга развилась ZW-система половых хромосом.

Интересно, что утконос имеет 10 половых хромосом. Сочетание XXXXXXXXXX даёт самку, а XYXYXYXYXY – самца. А Y-хромосома утконоса, в отличие от других видов животных, не утратила возможности к рекомбинации генов на определённых участках. У ехидны имеется 9 половых хромосом: 5 Х-хромосом и 4 Y-хромосом (Y-хромосомы имеются только у самцов).

Утконос фото
Утконос

Типы хромосомного определения пола

  • Самка – ХХ, самец – XY. Он характерен для большинства млекопитающих, в том числе и для человека, для двукрылых насекомых, некоторых рыб, большинства амфибий, рептилий и многих двудомных растений.
  • Самка ZW, самец – ZZ. У некоторых рыб, рептилий, растений (земляника), всех птиц и бабочек.
  • Самки – ХХ, самцы – ХО. У кузнечика самец имеет только одну половую хромосому – Х, никакой другой половой хромосомы у него нет. У морского червя анциракантуса в соматических клетках 12 хромосом. У самок: 10А+ХХ, у самцов 10А+ХО. Яйцеклетки самки однотипны – 5А+Х, сперматозоидов же 2 типа: 5А+Х и 5А. Но принцип наследования пола тот же, что и у человека. Если зародыш получает от отца набор без половой хромосомы, то он будет самцом, а если с хромосомой, то он станет самкой. Такой же набор имеют паукообразные и жуки.
  • Самки ZО, самцы – ZZ. Встречается у некоторых видов молей.

Интересна генетика пола некоторых пресмыкающихся и рыб. У всех крокодилов, некоторых черепах, рыб, ящериц, в том числе и гаттерии, пол зависит от температуры, при которой развивается зародыш. У пчёл, ос, муравьёв он обусловлен числом хромосомных наборов. Из неоплодотворённых яиц у них развиваются гаплоидные самцы, из оплодотворённых – диплоидные самки. У некоторых видов нет постоянного пола, он может меняться в зависимости от условий среды.

Наследование признаков, сцепленных с половыми хромосомами

Различают наследственные признаки, передающиеся с неполовыми хромосомами – аутосомные и те, что сцеплены с гоносомами. Хотя есть приметы, расположенные в Y-хромосоме, однако чаще всего встречаются случаи локализации признаков в Х-хромосоме, так как она есть у обоих полов. Потеря Х-хромосомы приводит к гибели зиготы.

Y-хромосома несёт ограниченное число генов, характерное чаще всего для соответствующего пола, ведь она встречается только у одного из них. Её отсутствие может привести только к изменению в развитии половых признаков. В ходе эволюции млекопитающих Х-хромосома, в отличие от аутосом, оставалась относительно неизменной. Х и Z-хромосомы крупные и богатые генами, они подвержены рекомбинации. Хромосомы Y или W мелкие и содержат малое количество генов. Половые хромосомы сформировались в результате эволюции из соматических. У Y (W)-хромосом, появились участки, которые стали неподверженными кроссинговеру, т. е. в этих частичках не происходит обмен (рекомбинация) генов. Со временем эти участки расширялись, накапливали мутации, что привело к дегенерации и инертности хромосомы в целом.

При исследованиях было выяснено, что у человека, так же как и у дрозофилы, Y-хромосома содержит мало признаков, т. е. она наследственно инертна. У некоторых видов, в том числе и человека, в ней содержится ген SRY, отвечающий за мужское начало. У таких организмов встречаются жизнеспособные особи с кариотипом, в состав которых входят следующий набор половых хромосом – XXY. У человека при этом развивается синдром Клайнфельтера.

Половые хромосомы фото
Генетика пола: половые хромосомы

Ген SRY отвечает за синтез тестостерона – гормона, ответственного за развитие мужских признаков. Но он работает только при наличии белка-рецептора, продуцирующегося по программе, которая заложена в гене, расположенном в Х-хромосоме. Если этот ген нарушается и белок-рецептор не производится, то тестостерон не может оказывать влияние на органы-мишени. Не использовав возможность развития мужских признаков, организм осуществляет продвижение по женскому типу. Тогда появляется человек с генотипом XY, но внешне схожий с женщиной (синдром Морриса). Вывод: генетика пола сложна, пол человека формируется в результате комплементарного взаимодействия неаллельных генов.

При синдроме Тернера у больных имеется лишь одна из половых хромосом (22А + ХО), т. е. всего 45 хромосом. Помимо синдромов Тернера и Клейнфельтера, встречаются и другие аномалии половых хромосом: трисомия — XXX (фенотип – женский); тетрасомия – XXXXY (фенотип — мужской) и т. д. Подобные нарушения генетики пола часто ведут к тому, что люди, имеющие такие деформации в числе хромосом, характеризуются умственной отсталостью.

Если передача потомкам признаков, находящихся в аутосомах, происходит в соответствии с законами Менделя, то в наследовании признаков, сцепленных с полом, есть существенные особенности. Характер их передачи зависит от поведения хромосом в мейозе и от их комбинации при оплодотворении.

Х-хромосома содержит много признаков. Поэтому гены, находящиеся в ней, как правило, не имеют аллелей в Y-хромосоме. У гетерогаметных особей могут проявляться рецессивные гены. Тогда наследование отличается от менделеевских закономерностей. Признаки, определяемые генами, находящимися в половых хромосомах, называются сцепленными с полом. Закономерности их наследования были открыты Т. Морганом на дрозофиле.

Примеры аномалий, наследуемых сцеплено с полом

У млекопитающих разных видов обнаружено множество наследственных заболеваний, сцепленных с Х-хромосомой. Например у собак передаются гены: бесшeрстности (Hr), крипторхизма (с), катаракты (Cat), гемофилии (h), дисплазии бедра (Hp) и др. Одно и то же заболевание может встречаться у животных разных видов и у человека. У человека известно более 200 признаков, передающихся сцеплено с Х-хромосомой. Если ген, отвечающий за аномалию, рецессивен, то он проявляется только в гомозиготном состоянии. Доминантные признаки одинаково часто проявляются у женщин и мужчин. К ним относятся такие аномалии, как тёмная эмаль зубов, витаминостойкий (устойчивый к витамину D) рахит и др. Есть аномалии, сцепленные и с Y-хромосомой, например, перепончатость пальцев ног.

Генетика пола: наследование гемофилии

Гемофилии А и В – нарушения свёртываемости крови из-за деформации одного из этапов этого процесса, обусловленное рецессивным геном h, локализованным в  Х-хромосоме. При гемофилии больной может истечь кровью от крупных ранений, во время удаления зубов, при операции или при спонтанном внутреннем кровоизлиянии в суставы или мышцы. Болеют ей лошади, собаки, свиньи и люди.



Так как у человека гетерогаметен мужской пол, такие признаки чаще проявляются у мужчин, но их носителями являются здоровые женщины, у которых этот ген не проявляется из-за наличия второго доминантного аллеля во второй Х-хромосоме.

Наследование гемофилии фото
Вариант наследования гемофилии

Редко, но болезнь может проявляться и у девочки, если ген гемофилии есть у отца и у матери. В мире было зафиксировано всего 60 подобных случаев.

Но за свёртываемость крови отвечает большое количество белков, каждый из которых кодируется отдельным геном. Мутации этих генов вызывают разные типы гемофилии, которые в настоящее время ещё изучаются.

По тому же принципу передаётся дальтонизм – снижение способности или полная неспособность различать все или некоторые цвета, некоторые формы мышечной дистрофии, отсутствие потовых желез.

Бесшёрстность (гипотрихоз)

Образование шёрстного покрова млекопитающих – сложный процесс, за который отвечает много генов. Их мутации могут приводит к отсутствию шерстного покрова. Известны рецессивные аутосомные мутации, вызывающие отсутствие шерсти как у бычков, так и у тёлок. Другой тип бесшёрстности связан с рецессивным геном, сцепленным с Х-хромосомой. Выяснили это по следующим данным:

  • больными рождались только бычки;
  • у коровы, которая их родила, мать тоже имела в потомстве бычков с похожей аномалией;
  • от спаривания быка, являющегося отцом больных телят, с другими коровами родилось 180 полностью здоровых потомков;
  • у коровы, давшей больных телят, в потомстве были и здоровые бычки.

У человека тоже есть подобное заболевание – отсутствие волосяного покрова, связанное с беззубостью.  Оно также вызывается рецессивным геном, сцепленным с Х-хромосомой.

Рассмотрим на примерах как передаются признаки, сцепленные с полом

  1. У домашних кошек ген окраски шерсти находится в Х-хромосоме. Чёрная окраска определяется доминантным геном В, а рыжая рецессивным геном – b. При генотипе ВВ родятся котята с чёрной окраской шерсти, при сочетании аллелей bb – с рыжей. Гетерозиготное сочетание Bb обуславливает неполное доминирование и рождение котят с промежуточным признаком – трёхцветной окраской шерсти (черепаховой). Рассмотрим наследование окраски шерсти у разных полов.

Вариант1.

 

P: ♀ чёрная кошка

ХВХВ                                  Х

 

♂ рыжий кот

ХbY

G:             ХВ                Хb                             Y
F1: черепаховая кошка

ХВ Хb

чёрный кот

ХВ Y

 

Вариант 2.

P: ♀ черепаховая кошка                    Х

ХВ Хb

♂ чёрный кот

ХВ Y

G: ХВ                     Хb ХВ                                    Y
F: чёрная кошка       черепаховая кошка

ХВХВ                                         ХВ Хb  

чёрный кот           рыжий кот

ХВ Y                           ХbY

 

Вариант 3.

P: ♀рыжая кошка

Хb Хb

♂ чёрный кот

ХВ Y

G:             Хb            ХВ                                    Y
F: черепаховая кошка

ХВ Хb

рыжий кот

ХbY

Вывод: черепаховая окраска характерна только для кошек, так как в норме у котов не встречается две Х-хромосомы.

Трёхшерстная кошка фото
Черепаховая кошка
  1. Варианты наследования дальтонизма у человека.

Признаки: Хd рецессивный ген дальтонизма.

ХD – ген нормального цветного зрения.

Вариант 1.

P: ♀ женщина, нормальное зрение, носитель

ХD Хd

♂ мужчина с нормальным зрением

 

ХDY

G: ХD                                 Хd ХD                                                                                          Y
F: нормальная  нормальная

девочка                        девочка       носитель

признака

ХD ХD                     ХD Хd

мальчик                                    мальчик

нормальный                            дальтоник

 

 

ХDY                                     Хd Y

 

 

Вариант 2.

P: ♀ женщина норма

ХD ХD

♂ мужчина дальтоник

Хd Y

G: ХD Хd                                               Y
F: девочка носитель признака

ХD Хd

мальчик нормальный

ХDY

Возможность рождения девочки с дальтонизмом появляется только если у отца есть эта аномалия, а у матери тоже присутствует рецессивный признак. У женщин он проявляется только в гомозиготном состоянии Хd Хd.

Генетика пола – задачи из банка заданий ФИПИ 2019 года

Задача 1.

Гены окраски шерсти кошек расположены в Х-хромосоме. Черная окраска определяется геном XВ, рыжая – геном Xb, гетерозиготы имеют черепаховую окраску. От черной кошки и рыжего кота родились: один черепаховый и один черный котенок. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей и потомства, возможный пол котят.

Решаем задачи по плану:

  • вводим буквенные обозначения доминантного и рецессивного признака, оформляем блок «Дано»: XВ – чёрная окраска, Xb –рыжая окраска, XВ Xb – черепаховая окраска.
  • в данном случае нам дан результат – фенотип потомства – черепаховый и чёрный котёнок, фенотипы родителей – чёрная кошка, рыжий кот. А их генотип нужно узнать.
  • определяем варианты генотипов родителей путём подбора. Чёрная кошка может иметь только один вариант окраски XВ XВ, рыжий кот тоже имеет один вариант окраски: XbY. Значит вариант решения один. Проверим его, оформив результат скрещивания.
P: ♀ чёрная кошка

ХВХВ                                  Х

 

♂ рыжий кот

ХbY

G:             ХВ                Хb                             Y
F1: черепаховая кошка

ХВ Хb

чёрный кот

ХВ Y

В потомстве получился один черепаховый котёнок, один чёрный. Значит всё верно. Пишем ответ: генотипы родителей – кошка ХВХВ, кот ХbY, генотипы потомства: ХВ Хb, ХВ Y, пол котят точно можно определить: родится кошка с черепаховой окраской шерсти и чёрный кот.

Задача 2.

У кур встречается сцепленный с полом летальный ген (а), вызывающий гибель эмбрионов, гетерозиготы по этому гену жизнеспособны. Скрестили нормальную курицу с гетерозиготным по этому гену петухом (у птиц гетерогаметный пол – женский). Составьте схему решения задачи, определите генотипы родителей, пол и генотип возможного потомства и вероятность гибели эмбрионов.

  • Записываем буквенные обозначения признаков: Za – в гомозиготном состоянии вызывает гибель эмбрионов (Za Za), ZA Za – гетерозигота, организм жизнеспособен.
  • Определяем генотип родителей. Нормальная курица: ZAW, так как гетерогаметен у птиц женский пол, петух ZA Za.
  • Составляем схему скрещивания
P: ♀ нормальная курица

ZAW

♂ жизнеспособный петух

ZA Za

G: ZA                                            W ZA                                                                                              Za
F: нормальная курица

ZA W

нежизнеспособная курица

Za W

нормальный петух

 

ZA ZA

жизнеспособный петух

 

ZA Za

Оформляем ответ: 1. генотипы родителей: курица – ZAW, петух – ZA Za;

  1. Пол и генотип потомства: курицы – ZA W и Za W, петухи – ZA ZA и ZA Za;
  2. Вероятность гибели эмбрионов равна 25%.
Генетика пола: наследование дальтонизма и гемофилии фото
Генетика пола: наследование гемофилии и дальтонизма

Leave a Reply

Ваш адрес email не будет опубликован.